患者为一名30岁的男性，因皮肤黄瘤和高植物甾醇血症入院。实验室检查显示其血清中的谷固醇水平显著升高。进一步的基因检测发现该患者携带ABCG5基因的突变。这一突变导致肠道对植物甾醇的吸收增加，同时减少了其排泄，从而引发了一系列临床症状。
治疗上，医生采取了严格的饮食控制策略，限制植物甾醇的摄入，并辅以药物治疗以降低血脂水平。患者的症状在经过一段时间的治疗后得到了明显改善。
此案例强调了基因检测在诊断罕见遗传病中的重要性，同时也展示了通过综合治疗方法管理此类疾病的可能性。对于患有类似疾病的患者及其家属来说，了解病因并接受适当的治疗至关重要。
