不典型慢性粒细胞性白血病18例临床与细胞形态学特征分析

在血液系统疾病中，慢性粒细胞性白血病（CML）是一种以骨髓中粒系细胞异常增殖为特征的恶性肿瘤。然而，部分患者在临床表现、实验室检查及细胞形态学上与典型CML存在明显差异，被归类为“不典型慢性粒细胞性白血病”。本文回顾性分析了近期内收治的18例此类病例，探讨其临床特点、血液学改变及细胞形态学特征，旨在提高对该类型疾病的识别与诊断水平。

在纳入研究的18例患者中，男性10例，女性8例，年龄跨度较大，从28岁至65岁不等，平均年龄为47.3岁。多数患者就诊时主要表现为乏力、体重下降、脾脏肿大等症状，但部分患者无明显自觉症状，仅因体检发现血常规异常而进一步检查。其中，有3例患者伴有轻度贫血，5例出现血小板减少，其余患者外周血象基本正常。

通过骨髓涂片和细胞化学染色观察，所有病例均表现出粒系增生活跃，但与典型CML相比，其原始细胞比例偏低，且未见明显的嗜酸性粒细胞增多。此外，部分患者的中性粒细胞形态呈现异型性，如胞浆颗粒减少、核分叶异常等，提示可能存在细胞分化障碍。流式细胞术检测显示，CD34阳性细胞比例在部分病例中有所升高，提示可能处于疾病早期阶段或存在转化趋势。

在分子生物学方面，所有病例均进行了BCR-ABL融合基因检测，结果显示其中12例为阳性，其余6例呈阴性，这提示该类患者可能并非由典型的Ph染色体阳性机制引起。对于这些阴性病例，需进一步排查其他潜在的分子异常，如JAK2、CALR或MPL突变等。

临床治疗方面，12例BCR-ABL阳性的患者接受了酪氨酸激酶抑制剂（TKI）治疗，疗效较好，病情稳定；而6例阴性患者则根据具体病情选择化疗或观察随访。总体而言，不典型CML患者的预后较典型CML略差，可能与其疾病进展速度较快有关。

综上所述，不典型慢性粒细胞性白血病在临床表现、血液学特征及分子遗传学方面具有一定的异质性，容易误诊或漏诊。因此，在实际诊疗过程中，应结合详细的病史、全面的实验室检查以及必要的分子检测，以实现准确诊断与个体化治疗。未来仍需更多病例的积累与深入研究，以进一步明确该类疾病的发病机制及最佳治疗策略。

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